Har inte haft ork att uppdatera bloggen, vet egentligen inte hur jag ska skriva eller formulera ett inlägg för att inte få det att låta så surt o bittert.
Tisdagen började riktigt dåligt, Ludvig ville absolut inte åka till skolan, han vägrade hoppa in i bilen, han blev stel som en pinne, skrek och tårarna sprutade (vilket de aldrig gör på honom) så jag trodde att det var hans mage som spökade så in med honom, av med kläder och in på toa och med lite hjälp så var magen avklarad. Ut igen i bilen men samma sak igen, han bara skrek och spände sig så det gick inte att sätta in honom i bilen så det blev en hemmadag för honom. Nora skulle egentligen gått till dagis men de sista dagarna i Turkiet hade hon klagat på sina öron och den dagen de skulle åka hem hade det runnit ut klet från hennes öra så det blev ett besök på vårdcentralen för henne. Det visade ingenting mer än det som vi väntar en remiss för, en felbuktad trumhinna.
På eftermiddagen åkte vi och lämnade Nora hos mormor&morfar för att vi andra skulle till Hab för att träffa neurologen, ett besök för att få hjälp inför framtiden eller vad man ska kalla det. Mitt vård av barn går ut nu i oktober och det behövs nya intyg till Försäkringskassan. Kuratorn var också med på detta besök och i veckan innan hade jag skickat över ett tre sidor långt dokument med hur det är att leva ett dygn med Ludvig för att de skulle få en inblick i det hela.
Vi har pratat om att ev söka om personlig assistent för Ludvig och suttit och vägt för och nackdelar med det hela. Det är ju så att det är ändå vi själv som måste jobba med Ludvig eftersom han inte accepterar någon annan.
Det blev inte så mycket undersökningar på Ludvig utan vi mest pratade om hans tvång. Vi har inte bett om mycket hjälp under de senaste åren när det gäller Ludvig, när vi fick diagnosen hade vi oron om vi skulle få en transplantation, om sjukdomen gick att stoppa osv. Därefter har vi levt för dagen och vid varje problem som har uppstått så har vi själv försökt lösa det eftersom läkarkåren verkar ha svårt att förstå vad som händer och vad det beror på. Vid varje motgång/problem så har vi sagt, bara vi kommer över detta så kommer allt att bli bättre. Tyvärr har det inte gjort det, efter att vi varje gång har tagit oss över så har något nytt uppstått. Vi måste få ett slut på detta nu, hela familjen drabbas av allt och framförallt så är det lillasyster jag tänker på nu. Hennes oro över allt, över hur det går med Ludvig, att hon alltid får "vänta" för att vi inte hinner osv. Under senaste året så har vi inte kunnat ta oss ut och fika, åka iväg över en dag med picnick, gått på kalas utan att dela på oss eller räkna timmar för att vi ska hinna hem för att Ludvig ska få sina tabletter eller att det har gått för många timmar utan mat o dricka för hans del.
Läkaren och kuratorn hjälper oss med ansökan till det här med personlig assistent men det löser ju inte våra problem, det blir lättare för dem men problemen kvarstår för oss. Vi har fortfarande tvången kvar, vi har fortfarande matproblemen kvar (där sa bara läkaren att vi får kalla in en dietist), visst en dietist är bra men med ett barn med det kontrollbehov och de starka tvången som gör att han vägrar, vad kan dietisten göra där mer än rekommendera näringsdrycker och berätta om alternativ till mat, det är fortfarande vi som ska få det i honom.
Vi måste hitta en lösning hur vi ska kunna ta oss ur denna onda cirkel tycker jag och det framförde jag till läkaren och då får jag till svar med ett leende och litet skratt, ja vi får öka medicinen på Ludvig och sen ska vi kanske skriva ut lite till mamman oxå???
Vi gick ifrån besöket med en tid till kuratorn för att skriva en ansökan om personlig assistent och att läkaren ska skriva de intyg som behövs. Jag körde och hämtade Nora och körde henne till sin dans och allt efter att kvällen gick desto mer frustrerad, besviken och ledsen blev jag över hela situationen. Är jag känslig, ligger verkligen allt ansvar hos oss? Är vi för krävande eller har vi ställt för lite krav från början? Tusen o åter tusen frågor i mitt huvud och inte blev jag klokare efter läkarbesöket.
När jag sen dagen efter läser i aftonbladet om hur människor får sina assistenttimmar indragna, hur ska det gå för Ludvig, ligger även det i vårt föräldraransvar? Kolla in detta, hur tänker man när man tar sina beslut?
Något annat har också hänt för Ludvig ville absolut inte till skolan resten av veckan heller men eftersom jag vet att han snabbt kommer in i en vana var jag tvungen att låta honom åka till skolan trots att han var jätteledsen men det hade snabbt gått över när han väl kom till skolan och varit där en stund. Han är inte lika glad längre och tvången ökar så jag undrar så vad det är som rör sig i hans lilla huvud. I bilen till dansen sa Nora, du mamma hur gick det egentligen med Ludvig hos doktorn? Ska verkligen en liten snart femåring behöva bry sitt söta lilla huvud med sådana frågor? Jag svarade bara att det gick jättebra, vi skulle bara prata om Ludvigs tramsande med maten och då kunde jag höra en lättnandes suck från henne.
Ludvig hade gått ner ett kilo och vuxit 4,5 cm sen 20/6 så längdkurvan är ju bra men viktkurvan går på fel håll.
Det är ju så att Ludvig har en hel massa svårigheter och det är säkert egentligen en massa olika inom vården som skulle behövas hjälpas åt för att komma underfund med vad man skulle göra. Jag har aldrig begärt att det är neurologen som ska hjälpa oss utan han kan kanske hjälpa oss att komma i kontakt med de som kan hjälpa oss.
Vi har fortfarande ett grymt team på Hab som jag alltid kan vända mig till när det gäller de sakerna men de kan ju inte hela sjukdomsbilden utan de hjälper oss med det som de är inriktade på.
För tillfället tycker jag att livet är mer orättvist än annars...
Jag har inga problem att leva med ett funktionshindrat barn, det är absolut inte det och jag vill inte att människor ska tycka synd om oss men det vi verkligen är i behov av nu är hjälp och förslag till hur vi ska komma vidare. Jag tycker ju inte att tabletter löser våra problem, varken för mig eller Ludvig. Jag vill inte ha några tabletter och Ludvigs har vi ökat lite men risken är att han bara blir avtrubbad och vill vi leva med ett apatiskt barn?
Vi börjar känna oss ganska slitna och jag hoppas snart att ha hittat min energi igen, den behövs verkligen just nu.
Detta är mina ögonstenar, Ludvig och Nora.
söndag 16 september 2012
söndag 9 september 2012
Höstlek
Idag har det varit en riktigt skön höstdag med en härlig sol. Efter lunch och ett tidigt mellanmål gick jag, Kristian och Ludvig ut en sväng. Har börjat låta Ludvig gå bort till lekplatsen och så har vi rullstolen med oss. Idag kom en grannflicka ikapp oss och frågade vad som hade hänt med Ludvig. Jag förklarade att han hade fått en sjukdom som gjorde att han inte kunde gå själv utan mest satt i sin rullstol. Hon frågade sen om han var ledsen för han lät så mycket men det var som han var glad och skrattade.
Jag tycker det är bra med folk som frågar, tyvärr är det oftast bara barn som vågar fråga, vuxna stirrar bara. Var på Ikea häromdagen med Ludvig och han satt och skrattade högt i sin rullstol och så satt han och tog av kepsen, så som Emil gör :-). Har aldrig sett folk glo som de gjorde, vuxna människor som stirrar så ögonen håller på att trilla ur skallen på dem. Jag sa högt och tydligt, jadå, kepsen är till för att lägga pengar i, fem kronor titten kostar det, oopps fem kronor till. Kunde inte låta bli.
Vi gick bort till lekplatsen och Ludvig fick åka rutschkana, klättra lite i nätet och sen gunga. Därefter gick vi bort till en annan lekplats med en gungbräda som han fick testa. Som han skrattade, han gillade det verkligen idag. Där testade vi honom lite genom att stanna gungan och så sa jag till honom, visa om du vill gunga mer, lite fördröjning men sen rörde han på kroppen att han ville mer. Så gjorde vi några gånger och när jag frågade sista gången gjorde han försök till att resa sig upp. Mycket beröm till honom varje gång han gör sig förstådd och visar så klart och tydligt vad han vill. Han är fantastisk när han sätter den sidan till <3 font="font" hj="hj" min="min" mitt="mitt" rta="rta" stolthet="stolthet">
Jag tycker det är bra med folk som frågar, tyvärr är det oftast bara barn som vågar fråga, vuxna stirrar bara. Var på Ikea häromdagen med Ludvig och han satt och skrattade högt i sin rullstol och så satt han och tog av kepsen, så som Emil gör :-). Har aldrig sett folk glo som de gjorde, vuxna människor som stirrar så ögonen håller på att trilla ur skallen på dem. Jag sa högt och tydligt, jadå, kepsen är till för att lägga pengar i, fem kronor titten kostar det, oopps fem kronor till. Kunde inte låta bli.
Vi gick bort till lekplatsen och Ludvig fick åka rutschkana, klättra lite i nätet och sen gunga. Därefter gick vi bort till en annan lekplats med en gungbräda som han fick testa. Som han skrattade, han gillade det verkligen idag. Där testade vi honom lite genom att stanna gungan och så sa jag till honom, visa om du vill gunga mer, lite fördröjning men sen rörde han på kroppen att han ville mer. Så gjorde vi några gånger och när jag frågade sista gången gjorde han försök till att resa sig upp. Mycket beröm till honom varje gång han gör sig förstådd och visar så klart och tydligt vad han vill. Han är fantastisk när han sätter den sidan till <3 font="font" hj="hj" min="min" mitt="mitt" rta="rta" stolthet="stolthet">
Nu startar höstterminen på riktigt
Det märks att hösten är på väg in, om inte annat så märks det i brevlådan med alla de blå lapparna med kallelser till allt vad det nu är.
På tisdag kör vi igång med ett besök hos neurologen och då kommer även kuratorn att vara med för att höra och se vad och hur hon ska kunna hjälpa oss. Inför detta besök har jag skrivit ett dokument om hur det är att leva med Ludvig under ett dygn. När jag själv läser det blir jag nästan rädd, av hänsyn till Ludvig kommer jag inte att lägga ut det. Jag kan säga som så, det blev tre hela sidor med text och det är ett verkligt inrutat liv vi lever.
På onsdag är det besök igen på Hab, denna gång är det ortopedkonsultation. De ska kolla Ludvigs sneda rygg och hans smala ben och de krökta fötterna.
På torsdag ska vi till ortopeden för återbesök efter Ludvigs fotoperation.
På fredag är vi lediga men sen på lördag ska vi fira pappan i huset, han fyller år på söndag.
På måndag veckan därpå är det möte med skola och Hab för att ha en avstämning och då är det Ludvigs klassföreståndare, jag och några från Hab teamet som är med, det är de personer i hab teamet som jobbar med honom som är med.
På tisdag ska jag på möte på Hab med psykolog och specialpedagog.
Ja det var nog allt för denna gång tror jag men det känns som om det räcker för tillfället.
Idag har Ludvig varit med avlösaren och hon kämpar förtvivlat med att försöka locka Ludvig till att smaka på saker, känna på saker och få med honom. Hon satt med vid matbordet när han skulle äta lunch och hon blir förtvivlad när hon ser hur vi kämpar med maten. Jag tycker vi är gnälliga och besvärliga men hon menar på tvärtom, så här kan vi inte fortsätta. Hon skulle vilja att vi blir remitterade till Lund, någon rehabilitering där, där man kan göra en matutredning. Som det är nu så äter han en liten, liten bit mat och sen föser han undan tallriken och vill inte ha mer, förutom sitt choklad då. Vi tar bort honom från bordet och han blir vansinnig och sen tar vi tillbaka honom och han kan ta en liten bit mat till och sen bort med tallriken och så kan vi hålla på tre, fyra gånger och sen totalvägrar han. Något måste göras, det är inte humant att ha det så här, inte för någon av oss i familjen. Avlösaren säger att det ligger mycket tvång i detta vid maten, någon mörk sida tar över honom. Kanske det kan lösas med ett byte av mediciner men vad förlorar vi då istället. Dessa tabletter han tar nu har tagit bort det aggressiva i honom och han sover mycket bättre, vågar man riskera att dessa två bitar kommer tillbaka om vi får bort tvång istället. Pest eller kolera??? Kan en matutredning hjälpa oss istället? Tusen o åter tusen frågor men noll svar. Hon sa att det är så ledsamt att se, att ingen kan hjälpa oss, att ingen har svar. Det har vi själv oxå sagt, om inte någon inom vården har svar till oss, hur ska vi kunna lösa situationen? Detta säger avlösaren som gör sitt bästa och som även är psykolog, hon testar o testar men kommer ingenvart för tillfället. Tusen frågor till läkaren på tisdag, bara att ta med långa listan och hoppas att han kan svara på någon i varje fall.
Idag bakade jag en smulpaj med äpple som Ludvig och avlösaren hade plockat och vet ni vad, Ludvig åt faktiskt en liten bit så då fick vi lurat i honom lite äpple :-)
På tisdag kör vi igång med ett besök hos neurologen och då kommer även kuratorn att vara med för att höra och se vad och hur hon ska kunna hjälpa oss. Inför detta besök har jag skrivit ett dokument om hur det är att leva med Ludvig under ett dygn. När jag själv läser det blir jag nästan rädd, av hänsyn till Ludvig kommer jag inte att lägga ut det. Jag kan säga som så, det blev tre hela sidor med text och det är ett verkligt inrutat liv vi lever.
På onsdag är det besök igen på Hab, denna gång är det ortopedkonsultation. De ska kolla Ludvigs sneda rygg och hans smala ben och de krökta fötterna.
På torsdag ska vi till ortopeden för återbesök efter Ludvigs fotoperation.
På fredag är vi lediga men sen på lördag ska vi fira pappan i huset, han fyller år på söndag.
På måndag veckan därpå är det möte med skola och Hab för att ha en avstämning och då är det Ludvigs klassföreståndare, jag och några från Hab teamet som är med, det är de personer i hab teamet som jobbar med honom som är med.
På tisdag ska jag på möte på Hab med psykolog och specialpedagog.
Ja det var nog allt för denna gång tror jag men det känns som om det räcker för tillfället.
Idag har Ludvig varit med avlösaren och hon kämpar förtvivlat med att försöka locka Ludvig till att smaka på saker, känna på saker och få med honom. Hon satt med vid matbordet när han skulle äta lunch och hon blir förtvivlad när hon ser hur vi kämpar med maten. Jag tycker vi är gnälliga och besvärliga men hon menar på tvärtom, så här kan vi inte fortsätta. Hon skulle vilja att vi blir remitterade till Lund, någon rehabilitering där, där man kan göra en matutredning. Som det är nu så äter han en liten, liten bit mat och sen föser han undan tallriken och vill inte ha mer, förutom sitt choklad då. Vi tar bort honom från bordet och han blir vansinnig och sen tar vi tillbaka honom och han kan ta en liten bit mat till och sen bort med tallriken och så kan vi hålla på tre, fyra gånger och sen totalvägrar han. Något måste göras, det är inte humant att ha det så här, inte för någon av oss i familjen. Avlösaren säger att det ligger mycket tvång i detta vid maten, någon mörk sida tar över honom. Kanske det kan lösas med ett byte av mediciner men vad förlorar vi då istället. Dessa tabletter han tar nu har tagit bort det aggressiva i honom och han sover mycket bättre, vågar man riskera att dessa två bitar kommer tillbaka om vi får bort tvång istället. Pest eller kolera??? Kan en matutredning hjälpa oss istället? Tusen o åter tusen frågor men noll svar. Hon sa att det är så ledsamt att se, att ingen kan hjälpa oss, att ingen har svar. Det har vi själv oxå sagt, om inte någon inom vården har svar till oss, hur ska vi kunna lösa situationen? Detta säger avlösaren som gör sitt bästa och som även är psykolog, hon testar o testar men kommer ingenvart för tillfället. Tusen frågor till läkaren på tisdag, bara att ta med långa listan och hoppas att han kan svara på någon i varje fall.
Idag bakade jag en smulpaj med äpple som Ludvig och avlösaren hade plockat och vet ni vad, Ludvig åt faktiskt en liten bit så då fick vi lurat i honom lite äpple :-)
onsdag 5 september 2012
Ond cirkel
Vi lever i en ond cirkel där tvången avlöser varandra. Det är tvång i varje liten sak Ludvig ska göra, det jobbiga är att om han inte kommer till start med en sak så kommer han inte vidare. Det är inte lönt att höja rösten eller tjata på honom för han kommer inte vidare fortare för det, snarare tvärtom, han låser sig istället. Han tvångar med mat, han vill inte äta. Först trodde vi att det var att han hade svårt för att svälja men nu misstänker vi att det handlar om hans kontrollbehov, att han ska bestämma det han själv kan kontrollera över som mat, dryck o toalettbesök. Maten är det som oroar mest, känns inte bra att han bara vill ha de söta sakerna.
Vi fortsätter vara envisa och erbjuder nya saker varje dag för vår förhoppning är att han en dag överraskar oss och tar mat.
På tisdag ska vi träffa läkaren igen, då blir det en viktkontroll och det ska bli spännande att se hur mycket han har tappat på dessa månader som han har hållit på så här, så här har det väl varit ungefär 1,5 månad. Om jag inte har helt fel för mig så har vi haft det så här förr, om inte annat så något liknande.
Det är kanske dags att öka dosen på medicinen eller kanske byta sort för att få bort lite mer tvång.
Har pratat med Nora i Turkiet och hon har det så bra, njuter för fullo. Hon är med i simskola, badar o åker vattenrutschkana, har varit på stranden och byggt sandslott, är med i piratklubben själv på eftermiddagarna, somnar gott på kvällarna. Det är mellan 35-40 grader i luften o ca 30 grader i vattnet så jag förstår att hon njuter.
Vi fortsätter vara envisa och erbjuder nya saker varje dag för vår förhoppning är att han en dag överraskar oss och tar mat.
På tisdag ska vi träffa läkaren igen, då blir det en viktkontroll och det ska bli spännande att se hur mycket han har tappat på dessa månader som han har hållit på så här, så här har det väl varit ungefär 1,5 månad. Om jag inte har helt fel för mig så har vi haft det så här förr, om inte annat så något liknande.
Det är kanske dags att öka dosen på medicinen eller kanske byta sort för att få bort lite mer tvång.
Har pratat med Nora i Turkiet och hon har det så bra, njuter för fullo. Hon är med i simskola, badar o åker vattenrutschkana, har varit på stranden och byggt sandslott, är med i piratklubben själv på eftermiddagarna, somnar gott på kvällarna. Det är mellan 35-40 grader i luften o ca 30 grader i vattnet så jag förstår att hon njuter.
söndag 2 september 2012
Då är de iväg
Idag kom den stora dagen för Nora, det var äntligen dags att få sätta sig på planet och åka till Turkiet med mormor&morfar.
Jag tog upp henne 3,40 imorse, jag lovar att jag inte behövde kalla mer än en gång, hon studsade upp ur sängen och gjorde sig färdig på en gång (tänk om det kunde vara så varje morgon)
Jag körde dem till flygplatsen och vid 11 tiden fick jag ett sms från mamma att de väntade på bussen som skulle ta dem till hotellet. Nora längtade till poolen, där var nämligen 35 grader varmt. Om jag då själv tittar ut och ser höstrusket så längtar jag också till ett land med 35 grader och ett 10 000 kvm stort poolområde.
Jag tror Nora behöver denna resan och hon kommer att njuta till fullo med egen uppmärksamhet från både mormor&morfar. Sista tiden har varit jobbig för oss alla (kommer ett eget inlägg när jag får energi att skriva) och mest jobbigt för Nora som börjar ställa frågor och har en massa funderingar kring Ludvig och hans sjukdom. Varför är det bara han som får bråka, varför får han alltid äta sötsaker, varför får han bada på Hab, varför si och varför så.
Jag tog upp henne 3,40 imorse, jag lovar att jag inte behövde kalla mer än en gång, hon studsade upp ur sängen och gjorde sig färdig på en gång (tänk om det kunde vara så varje morgon)
Jag körde dem till flygplatsen och vid 11 tiden fick jag ett sms från mamma att de väntade på bussen som skulle ta dem till hotellet. Nora längtade till poolen, där var nämligen 35 grader varmt. Om jag då själv tittar ut och ser höstrusket så längtar jag också till ett land med 35 grader och ett 10 000 kvm stort poolområde.
Jag tror Nora behöver denna resan och hon kommer att njuta till fullo med egen uppmärksamhet från både mormor&morfar. Sista tiden har varit jobbig för oss alla (kommer ett eget inlägg när jag får energi att skriva) och mest jobbigt för Nora som börjar ställa frågor och har en massa funderingar kring Ludvig och hans sjukdom. Varför är det bara han som får bråka, varför får han alltid äta sötsaker, varför får han bada på Hab, varför si och varför så.
torsdag 30 augusti 2012
Svar på en fråga
Som ni vet blir jag väldigt glad över frågor för då kan jag lägga det som ett eget inlägg när jag har lite torka på vad jag ska skriva om.
Idag fick jag en fråga från Anna angående symtom. Om även kvinnor kan få symtom trots att det är en X-bunden sjukdom.
Kvinnor kan visa symtom, aldrig i den grad som pojkar och män kan men vissa neurologiska symtom. Jag har inte gått in och läst så mycket om vad och hur symtom visar sig och neurologen som jag var hos var väldigt noggrann med att säga att det inte är en sjukdom jag har utan att det är symtom utav den skadade genen. Mina ALD systrar vet jag att de har läst på om vad och hur det kan visa sig men jag har valt att inte läsa, har inte tid att känna efter, Ludvig tar all min tid.
Det som är klart från min sida är att jag har spasticitet i mina ben, när de testar reflexerna så slår de dubbelt, jag har sämre balans än de flesta, jag har aldrig kunnat springa och där känns det skönt, att få en förklaring till varför jag aldrig har klarat av 60 metes loppen i skolan, varför jag inte förstod hur man sprang häcklöpning (det är sant, min hjärna berättade inte för mig hur jag skulle rikta benen för att komma över), jag har en konstant "träningsvärk" i mina ben när jag försöker sova (läkaren sa att det antagligen är för att musklerna är spända och behöver töjas.
Det jag har läst om sjukdomen och symtomen är det som står på socialstyrelsens hemsida och de skriver så här och ni som vet andra saker om kvinnosymtom på den skadade genen får gärna göra ett tillägg :-)
Kvinnor som är bärare av den förändrade genen är mestadels friska. Efter 35 års ålder kan det dock förekomma lindriga neurologiska symtom hos 15-20 procent av dem. Symtomen kan vara lätta gångsvårigheter och känselnedsättning i benen, men mycket sällan binjurebarkssvikt. De kan lätt feltolkas som MS, annan ryggmärgssjukdom (myelopati) eller en nervskada utanför centrala nervsystemet (perifer neuropati) av annan orsak.
Hela socialstyrelsens text om symtom är så här:
Sjukdomen kan visa sig i många olika former, också inom samma familj. Den brukar delas in efter hur tidigt symtomen kommer.
Hos cirka en tredjedel utvecklas den svåra, klassiska formen av adrenoleukodystrofi, som bara förekommer hos pojkar. Efter att ha utvecklats helt normalt insjuknar pojkarna mellan 4 och 8 års ålder, med en topp runt 7 år. De får personlighetsförändringar och svårigheter med koncentration, minne och inlärning, störningar i förmågan att uppfatta syn- och hörselintryck, aggressionsutbrott eller passivitet. Inom ett par år tillkommer tilltagande förlamningar, tal- och språksvårigheter samt kramper. Bristande kortisonproduktion i binjurebarken är mycket vanligt och ger symtom som onormal trötthet, svaghet i muskulaturen, illamående, kräkningar och ökad pigmentering av huden. Bristen på kortison kan vara direkt livshotande i situationer som innebär en ökad belastning för kroppen, till exempel infektioner, operationer och olycksfall. De flesta med den klassiska formen lever bara några år efter insjuknandet.
Cirka 5 procent av pojkarna drabbas av en ungdomsform (adolescent form) av adrenoleukodystrofi, som ger symtom mellan 10 och 20 års ålder, och cirka 5-10 procent av en vuxenform (adult form) av adrenoleukodystrofi, som visar sig hos män över 20 års ålder.
Mellan en tredjedel och knappt hälften av männen uppvisar en annan, lindrigare form av sjukdomen, adrenomyeloneuropati, som börjar senare. De insjuknar i allmänhet vid 25 till 35 års ålder med gångsvårigheter, stelhet, ökad muskelspänning (spasticitet) och nedsatt djupkänsel i benen, svårigheter att hålla urin och avföring samt impotens. Ibland påverkas också beteendet, genom till exempel depressiva symtom, men intellektet i övrigt påverkas inte. Sjukdomsförloppet är mycket långsammare än vid den klassiska formen och drabbar i huvudsak de perifera nerverna och ryggmärgen. Symtomen har sannolikt ibland feltolkats som multipel skleros (MS). Med tiden kan funktionsnedsättningen bli så uttalad att man behöver rullstol. Bristande binjurebarksfunktion är vanligt förekommande (hos 70 procent) och ibland det första symtomet på sjukdomen.
Personer med adrenomyeloneuropati kan så småningom få påverkan som liknar den vid ungdoms- eller vuxenformen av adrenoleukodystrofi, men symtomen visar sig senare i förloppet, med en långsamt fortskridande, demensliknande sjukdomsbild.
Hos en liten andel (10 procent) visar sig sjukdomen enbart som en binjurebarkssvikt utan neurologiska skador.
Cirka en tiondel av pojkarna/männen med höga nivåer av långa fettsyrekedjor har troligen inga symtom alls och förblir friska. Detta är en osäker siffra, eftersom det behövs en mycket lång observationstid innan man kan vara säker på att sjukdomen inte ska visa sig. De män som har höga fettsyrenivåer utan att ha några symtom har hittills främst diagnostiserats i samband med släktundersökningar.
Kvinnor som är bärare av den förändrade genen är mestadels friska. Efter 35 års ålder kan det dock förekomma lindriga neurologiska symtom hos 15-20 procent av dem. Symtomen kan vara lätta gångsvårigheter och känselnedsättning i benen, men mycket sällan binjurebarkssvikt. De kan lätt feltolkas som MS, annan ryggmärgssjukdom (myelopati) eller en nervskada utanför centrala nervsystemet (perifer neuropati) av annan orsak.
Vill ni läsa mer om ALD så kolla här
Idag fick jag en fråga från Anna angående symtom. Om även kvinnor kan få symtom trots att det är en X-bunden sjukdom.
Kvinnor kan visa symtom, aldrig i den grad som pojkar och män kan men vissa neurologiska symtom. Jag har inte gått in och läst så mycket om vad och hur symtom visar sig och neurologen som jag var hos var väldigt noggrann med att säga att det inte är en sjukdom jag har utan att det är symtom utav den skadade genen. Mina ALD systrar vet jag att de har läst på om vad och hur det kan visa sig men jag har valt att inte läsa, har inte tid att känna efter, Ludvig tar all min tid.
Det som är klart från min sida är att jag har spasticitet i mina ben, när de testar reflexerna så slår de dubbelt, jag har sämre balans än de flesta, jag har aldrig kunnat springa och där känns det skönt, att få en förklaring till varför jag aldrig har klarat av 60 metes loppen i skolan, varför jag inte förstod hur man sprang häcklöpning (det är sant, min hjärna berättade inte för mig hur jag skulle rikta benen för att komma över), jag har en konstant "träningsvärk" i mina ben när jag försöker sova (läkaren sa att det antagligen är för att musklerna är spända och behöver töjas.
Det jag har läst om sjukdomen och symtomen är det som står på socialstyrelsens hemsida och de skriver så här och ni som vet andra saker om kvinnosymtom på den skadade genen får gärna göra ett tillägg :-)
Kvinnor som är bärare av den förändrade genen är mestadels friska. Efter 35 års ålder kan det dock förekomma lindriga neurologiska symtom hos 15-20 procent av dem. Symtomen kan vara lätta gångsvårigheter och känselnedsättning i benen, men mycket sällan binjurebarkssvikt. De kan lätt feltolkas som MS, annan ryggmärgssjukdom (myelopati) eller en nervskada utanför centrala nervsystemet (perifer neuropati) av annan orsak.
Hela socialstyrelsens text om symtom är så här:
Sjukdomen kan visa sig i många olika former, också inom samma familj. Den brukar delas in efter hur tidigt symtomen kommer.
Hos cirka en tredjedel utvecklas den svåra, klassiska formen av adrenoleukodystrofi, som bara förekommer hos pojkar. Efter att ha utvecklats helt normalt insjuknar pojkarna mellan 4 och 8 års ålder, med en topp runt 7 år. De får personlighetsförändringar och svårigheter med koncentration, minne och inlärning, störningar i förmågan att uppfatta syn- och hörselintryck, aggressionsutbrott eller passivitet. Inom ett par år tillkommer tilltagande förlamningar, tal- och språksvårigheter samt kramper. Bristande kortisonproduktion i binjurebarken är mycket vanligt och ger symtom som onormal trötthet, svaghet i muskulaturen, illamående, kräkningar och ökad pigmentering av huden. Bristen på kortison kan vara direkt livshotande i situationer som innebär en ökad belastning för kroppen, till exempel infektioner, operationer och olycksfall. De flesta med den klassiska formen lever bara några år efter insjuknandet.
Cirka 5 procent av pojkarna drabbas av en ungdomsform (adolescent form) av adrenoleukodystrofi, som ger symtom mellan 10 och 20 års ålder, och cirka 5-10 procent av en vuxenform (adult form) av adrenoleukodystrofi, som visar sig hos män över 20 års ålder.
Mellan en tredjedel och knappt hälften av männen uppvisar en annan, lindrigare form av sjukdomen, adrenomyeloneuropati, som börjar senare. De insjuknar i allmänhet vid 25 till 35 års ålder med gångsvårigheter, stelhet, ökad muskelspänning (spasticitet) och nedsatt djupkänsel i benen, svårigheter att hålla urin och avföring samt impotens. Ibland påverkas också beteendet, genom till exempel depressiva symtom, men intellektet i övrigt påverkas inte. Sjukdomsförloppet är mycket långsammare än vid den klassiska formen och drabbar i huvudsak de perifera nerverna och ryggmärgen. Symtomen har sannolikt ibland feltolkats som multipel skleros (MS). Med tiden kan funktionsnedsättningen bli så uttalad att man behöver rullstol. Bristande binjurebarksfunktion är vanligt förekommande (hos 70 procent) och ibland det första symtomet på sjukdomen.
Personer med adrenomyeloneuropati kan så småningom få påverkan som liknar den vid ungdoms- eller vuxenformen av adrenoleukodystrofi, men symtomen visar sig senare i förloppet, med en långsamt fortskridande, demensliknande sjukdomsbild.
Hos en liten andel (10 procent) visar sig sjukdomen enbart som en binjurebarkssvikt utan neurologiska skador.
Cirka en tiondel av pojkarna/männen med höga nivåer av långa fettsyrekedjor har troligen inga symtom alls och förblir friska. Detta är en osäker siffra, eftersom det behövs en mycket lång observationstid innan man kan vara säker på att sjukdomen inte ska visa sig. De män som har höga fettsyrenivåer utan att ha några symtom har hittills främst diagnostiserats i samband med släktundersökningar.
Kvinnor som är bärare av den förändrade genen är mestadels friska. Efter 35 års ålder kan det dock förekomma lindriga neurologiska symtom hos 15-20 procent av dem. Symtomen kan vara lätta gångsvårigheter och känselnedsättning i benen, men mycket sällan binjurebarkssvikt. De kan lätt feltolkas som MS, annan ryggmärgssjukdom (myelopati) eller en nervskada utanför centrala nervsystemet (perifer neuropati) av annan orsak.
Vill ni läsa mer om ALD så kolla här
tisdag 28 augusti 2012
Vill man veta eller
Sen vi fick diagnosen på Ludvig så har allt bara rullat på och alla i familjen blev testade för genen. Som tur var så var det bara jag som var bärare på genen förutom Ludvig då. Nora slapp den och det är jag otroligt glad för.
För två år sen blev jag kallad till neurologen för kontroll, Ludvigs läkare hade skickat en remiss. Då visade testerna som han gjorde på mig att jag lider av de klassiska symtomen vilket då är lite spasticitet och en allmän uppfattning om att jag är "klumpig" i allt jag gör och det har jag alltid varit. Jag har aldrig kunnat springa, balansen har alltid varit dålig och jag är allmänt klumpig i mina rörelser.
Jag har inte varit inne och läst om vad som kan hända om jag utvecklar mer symtom, jag vill inte veta för jag vill inte "leta" symtom, känns inte som jag har tid att bli sjuk.
Igår var det då tid igen för att möta neurologen, jag känner aldrig någon ångest över att gå till läkare eller så men igår kom det en klump i magen, vill jag verkligen veta eller är det bättre att bara köra på som vanligt. Det finns ju ändå inget att göra för att förhindra, inte för att jag utvecklar något så som Ludvig, det visar sig på andra sätt på kvinnor. Jaja, jag hade fått tiden så det var bara att ta ett djupt andetag och gå dit.
Läkaren är supertrevlig så det är inte det men...känslan av att behöva testas neurologiskt det känns konstigt.
Jag kan andas ut, det visade inga mer o fler symtom än för två år sen och det känns skönt. Det som kändes skönt var att få en viss förklaring till min värk i benen på nätterna och varför jag är så vinglig på benen när jag reser mig upp. Det vanligaste symtomet på den sjuka genen är muskelsvagheten i benen och spasticiteten vilket gör att musklerna är stela och behöver töjas och därför gör det ont i mina ben. Nu ska jag kontakta någon neurologiskt sjukgymnastiksteam och höra vad jag kan göra för att underlätta. Fick telefonnummer dit för två år sen men som sagt, tid är det ont om och det är ju inte så att det är mig själv jag prioriterar men jag måste väl ta tag i det nu när jag har fått svar.
Så nu kör jag på som vanligt igen ett år innan det är dags för nästa kontroll. Läkaren sa att eftersom vi misstänker att jag alltid har haft symtom så betyder det inte att det måste öka utan det kanske stannar här.
För två år sen blev jag kallad till neurologen för kontroll, Ludvigs läkare hade skickat en remiss. Då visade testerna som han gjorde på mig att jag lider av de klassiska symtomen vilket då är lite spasticitet och en allmän uppfattning om att jag är "klumpig" i allt jag gör och det har jag alltid varit. Jag har aldrig kunnat springa, balansen har alltid varit dålig och jag är allmänt klumpig i mina rörelser.
Jag har inte varit inne och läst om vad som kan hända om jag utvecklar mer symtom, jag vill inte veta för jag vill inte "leta" symtom, känns inte som jag har tid att bli sjuk.
Igår var det då tid igen för att möta neurologen, jag känner aldrig någon ångest över att gå till läkare eller så men igår kom det en klump i magen, vill jag verkligen veta eller är det bättre att bara köra på som vanligt. Det finns ju ändå inget att göra för att förhindra, inte för att jag utvecklar något så som Ludvig, det visar sig på andra sätt på kvinnor. Jaja, jag hade fått tiden så det var bara att ta ett djupt andetag och gå dit.
Läkaren är supertrevlig så det är inte det men...känslan av att behöva testas neurologiskt det känns konstigt.
Jag kan andas ut, det visade inga mer o fler symtom än för två år sen och det känns skönt. Det som kändes skönt var att få en viss förklaring till min värk i benen på nätterna och varför jag är så vinglig på benen när jag reser mig upp. Det vanligaste symtomet på den sjuka genen är muskelsvagheten i benen och spasticiteten vilket gör att musklerna är stela och behöver töjas och därför gör det ont i mina ben. Nu ska jag kontakta någon neurologiskt sjukgymnastiksteam och höra vad jag kan göra för att underlätta. Fick telefonnummer dit för två år sen men som sagt, tid är det ont om och det är ju inte så att det är mig själv jag prioriterar men jag måste väl ta tag i det nu när jag har fått svar.
Så nu kör jag på som vanligt igen ett år innan det är dags för nästa kontroll. Läkaren sa att eftersom vi misstänker att jag alltid har haft symtom så betyder det inte att det måste öka utan det kanske stannar här.
Prenumerera på:
Inlägg (Atom)