tisdag 28 augusti 2012

Vill man veta eller

Sen vi fick diagnosen på Ludvig så har allt bara rullat på och alla i familjen blev testade för genen. Som tur var så var det bara jag som var bärare på genen förutom Ludvig då. Nora slapp den och det är jag otroligt glad för.
För två år sen blev jag kallad till neurologen för kontroll, Ludvigs läkare hade skickat en remiss. Då visade testerna som han gjorde på mig att jag lider av de klassiska symtomen vilket då är lite spasticitet och en allmän uppfattning om att jag är "klumpig" i allt jag gör och det har jag alltid varit. Jag har aldrig kunnat springa, balansen har alltid varit dålig och jag är allmänt klumpig i mina rörelser.
Jag har inte varit inne och läst om vad som kan hända om jag utvecklar mer symtom, jag vill inte veta för jag vill inte "leta" symtom, känns inte som jag har tid att bli sjuk.

Igår var det då tid igen för att möta neurologen, jag känner aldrig någon ångest över att gå till läkare eller så men igår kom det en klump i magen, vill jag verkligen veta eller är det bättre att bara köra på som vanligt. Det finns ju ändå inget att göra för att förhindra, inte för att jag utvecklar något så som Ludvig, det visar sig på andra sätt på kvinnor. Jaja, jag hade fått tiden så det var bara att ta ett djupt andetag och gå dit.

Läkaren är supertrevlig så det är inte det men...känslan av att behöva testas neurologiskt det känns konstigt.
Jag kan andas ut, det visade inga mer o fler symtom än för två år sen och det känns skönt. Det som kändes skönt var att få en viss förklaring till min värk i benen på nätterna och varför jag är så vinglig på benen när jag reser mig upp. Det vanligaste symtomet på den sjuka genen är muskelsvagheten i benen och spasticiteten vilket gör att musklerna är stela och behöver töjas och därför gör det ont i mina ben. Nu ska jag kontakta någon neurologiskt sjukgymnastiksteam och höra vad jag kan göra för att underlätta. Fick telefonnummer dit för två år sen men som sagt, tid är det ont om och det är ju inte så att det är mig själv jag prioriterar men jag måste väl ta tag i det nu när jag har fått svar.
Så nu kör jag på som vanligt igen ett år innan det är dags för nästa kontroll. Läkaren sa att eftersom vi misstänker att jag alltid har haft symtom så betyder det inte att det måste öka utan det kanske stannar här.

6 kommentarer:

  1. Jag har aldrig tänkt på att du skulle vara klumpig, Madde! Tycker att du rör dig hur fint som helst. Förstår att det är skönt att veta att inte Nora har genen.

    Kramar från Karin

    SvaraRadera
    Svar
    1. Tack Karin men jag är faktiskt klumpig i det mesta jag gör, helst när det gäller att snubbla o inte kunna hitta balansen så jag faller platt som en pannkaka.

      Kram

      Radera
  2. Så himla skönt att det inte blivit mer eller fler symtom vännen!!!
    Och vad skönt att Nora klarat sig från genen, tror aldrig vi pratat om det förut...

    Vi var hos en genetiker förra veckan. Pratade om hur vi vill göra den dagen vi vill skaffa barn (det ligger ju inte såå långt bort i tanken ändå). Var ett bra samtal. Kom in på mig också... Jag känner ju inga tecken på symtom, jag hoppas verkligen det stannar så. Men man vet ju aldrig. Men är ändå ganska skönt att inte veta vad framtiden bär...

    Stor kram!

    SvaraRadera
    Svar
    1. Skönt att det var ett bra samtal med läkaren, det gör allt så mycket lättare. Mina symtom har jag egentligen haft hela livet om jag tänker tillbaka. När jag läser på din blogg o på FB med all din träning så tänker jag bara, puh så glad jag blir, där är inga symtom alls.
      Jag har aldrig kunnat springa, har alltid hamnat sist och det är med ett resultat långt, långt efter de andra. Jag har alltid haft extremt dålig balans osv.

      Kram

      Radera
  3. Hej!
    Förlåt min okunnighet, men jag trodde att bara pojkar kunde uppvisa symptom eftersom kvinnor har två X-kromosomer? Eller är jag helt fel ute?

    Tack för en fin och insiktsfull blogg!

    /Anna

    SvaraRadera
    Svar
    1. Hej Anna!
      Tack för din fråga, den är så bra att jag kommer att svara längre i ett eget inlägg.
      Kvinnor kan få symtom, aldrig sådana som pojkar och män får utan mycket lindrigare. Så här står det på socialstyrelsen:
      Kvinnor som är bärare av den förändrade genen är mestadels friska. Efter 35 års ålder kan det dock förekomma lindriga neurologiska symtom hos 15-20 procent av dem. Symtomen kan vara lätta gångsvårigheter och känselnedsättning i benen, men mycket sällan binjurebarkssvikt. De kan lätt feltolkas som MS, annan ryggmärgssjukdom (myelopati) eller en nervskada utanför centrala nervsystemet (perifer neuropati) av annan orsak.

      /Madde

      Radera