Svar på en fråga

Som ni vet blir jag väldigt glad över frågor för då kan jag lägga det som ett eget inlägg när jag har lite torka på vad jag ska skriva om.
Idag fick jag en fråga från Anna angående symtom. Om även kvinnor kan få symtom trots att det är en X-bunden sjukdom.

Kvinnor kan visa symtom, aldrig i den grad som pojkar och män kan men vissa neurologiska symtom. Jag har inte gått in och läst så mycket om vad och hur symtom visar sig och neurologen som jag var hos var väldigt noggrann med att säga att det inte är en sjukdom jag har utan att det är symtom utav den skadade genen. Mina ALD systrar vet jag att de har läst på om vad och hur det kan visa sig men jag har valt att inte läsa, har inte tid att känna efter, Ludvig tar all min tid.
Det som är klart från min sida är att jag har spasticitet i mina ben, när de testar reflexerna så slår de dubbelt, jag har sämre balans än de flesta, jag har aldrig kunnat springa och där känns det skönt, att få en förklaring till varför jag aldrig har klarat av 60 metes loppen i skolan, varför jag inte förstod hur man sprang häcklöpning (det är sant, min hjärna berättade inte för mig hur jag skulle rikta benen för att komma över), jag har en konstant "träningsvärk" i mina ben när jag försöker sova (läkaren sa att det antagligen är för att musklerna är spända och behöver töjas.

Det jag har läst om sjukdomen och symtomen är det som står på socialstyrelsens hemsida och de skriver så här och ni som vet andra saker om kvinnosymtom på den skadade genen får gärna göra ett tillägg :-)

Kvinnor som är bärare av den förändrade genen är mestadels friska. Efter 35 års ålder kan det dock förekomma lindriga neurologiska symtom hos 15-20 procent av dem. Symtomen kan vara lätta gångsvårigheter och känselnedsättning i benen, men mycket sällan binjurebarkssvikt. De kan lätt feltolkas som MS, annan ryggmärgssjukdom (myelopati) eller en nervskada utanför centrala nervsystemet (perifer neuropati) av annan orsak.

Hela socialstyrelsens text om symtom är så här:

Sjukdomen kan visa sig i många olika former, också inom samma familj. Den brukar delas in efter hur tidigt symtomen kommer.

Hos cirka en tredjedel utvecklas den svåra, klassiska formen av adrenoleukodystrofi, som bara förekommer hos pojkar. Efter att ha utvecklats helt normalt insjuknar pojkarna mellan 4 och 8 års ålder, med en topp runt 7 år. De får personlighetsförändringar och svårigheter med koncentration, minne och inlärning, störningar i förmågan att uppfatta syn- och hörselintryck, aggressionsutbrott eller passivitet. Inom ett par år tillkommer tilltagande förlamningar, tal- och språksvårigheter samt kramper. Bristande kortisonproduktion i binjurebarken är mycket vanligt och ger symtom som onormal trötthet, svaghet i muskulaturen, illamående, kräkningar och ökad pigmentering av huden. Bristen på kortison kan vara direkt livshotande i situationer som innebär en ökad belastning för kroppen, till exempel infektioner, operationer och olycksfall. De flesta med den klassiska formen lever bara några år efter insjuknandet.

Cirka 5 procent av pojkarna drabbas av en ungdomsform (adolescent form) av adrenoleukodystrofi, som ger symtom mellan 10 och 20 års ålder, och cirka 5-10 procent av en vuxenform (adult form) av adrenoleukodystrofi, som visar sig hos män över 20 års ålder.

Mellan en tredjedel och knappt hälften av männen uppvisar en annan, lindrigare form av sjukdomen, adrenomyeloneuropati, som börjar senare. De insjuknar i allmänhet vid 25 till 35 års ålder med gångsvårigheter, stelhet, ökad muskelspänning (spasticitet) och nedsatt djupkänsel i benen, svårigheter att hålla urin och avföring samt impotens. Ibland påverkas också beteendet, genom till exempel depressiva symtom, men intellektet i övrigt påverkas inte. Sjukdomsförloppet är mycket långsammare än vid den klassiska formen och drabbar i huvudsak de perifera nerverna och ryggmärgen. Symtomen har sannolikt ibland feltolkats som multipel skleros (MS). Med tiden kan funktionsnedsättningen bli så uttalad att man behöver rullstol. Bristande binjurebarksfunktion är vanligt förekommande (hos 70 procent) och ibland det första symtomet på sjukdomen.

Personer med adrenomyeloneuropati kan så småningom få påverkan som liknar den vid ungdoms- eller vuxenformen av adrenoleukodystrofi, men symtomen visar sig senare i förloppet, med en långsamt fortskridande, demensliknande sjukdomsbild.

Hos en liten andel (10 procent) visar sig sjukdomen enbart som en binjurebarkssvikt utan neurologiska skador.

Cirka en tiondel av pojkarna/männen med höga nivåer av långa fettsyrekedjor har troligen inga symtom alls och förblir friska. Detta är en osäker siffra, eftersom det behövs en mycket lång observationstid innan man kan vara säker på att sjukdomen inte ska visa sig. De män som har höga fettsyrenivåer utan att ha några symtom har hittills främst diagnostiserats i samband med släktundersökningar.

Kvinnor som är bärare av den förändrade genen är mestadels friska. Efter 35 års ålder kan det dock förekomma lindriga neurologiska symtom hos 15-20 procent av dem. Symtomen kan vara lätta gångsvårigheter och känselnedsättning i benen, men mycket sällan binjurebarkssvikt. De kan lätt feltolkas som MS, annan ryggmärgssjukdom (myelopati) eller en nervskada utanför centrala nervsystemet (perifer neuropati) av annan orsak.

Vill ni läsa mer om ALD så kolla här