Svar på en fråga

Som ni vet blir jag väldigt glad över frågor för då kan jag lägga det som ett eget inlägg när jag har lite torka på vad jag ska skriva om.
Idag fick jag en fråga från Anna angående symtom. Om även kvinnor kan få symtom trots att det är en X-bunden sjukdom.

Kvinnor kan visa symtom, aldrig i den grad som pojkar och män kan men vissa neurologiska symtom. Jag har inte gått in och läst så mycket om vad och hur symtom visar sig och neurologen som jag var hos var väldigt noggrann med att säga att det inte är en sjukdom jag har utan att det är symtom utav den skadade genen. Mina ALD systrar vet jag att de har läst på om vad och hur det kan visa sig men jag har valt att inte läsa, har inte tid att känna efter, Ludvig tar all min tid.
Det som är klart från min sida är att jag har spasticitet i mina ben, när de testar reflexerna så slår de dubbelt, jag har sämre balans än de flesta, jag har aldrig kunnat springa och där känns det skönt, att få en förklaring till varför jag aldrig har klarat av 60 metes loppen i skolan, varför jag inte förstod hur man sprang häcklöpning (det är sant, min hjärna berättade inte för mig hur jag skulle rikta benen för att komma över), jag har en konstant "träningsvärk" i mina ben när jag försöker sova (läkaren sa att det antagligen är för att musklerna är spända och behöver töjas.

Det jag har läst om sjukdomen och symtomen är det som står på socialstyrelsens hemsida och de skriver så här och ni som vet andra saker om kvinnosymtom på den skadade genen får gärna göra ett tillägg :-)

Kvinnor som är bärare av den förändrade genen är mestadels friska. Efter 35 års ålder kan det dock förekomma lindriga neurologiska symtom hos 15-20 procent av dem. Symtomen kan vara lätta gångsvårigheter och känselnedsättning i benen, men mycket sällan binjurebarkssvikt. De kan lätt feltolkas som MS, annan ryggmärgssjukdom (myelopati) eller en nervskada utanför centrala nervsystemet (perifer neuropati) av annan orsak.

Hela socialstyrelsens text om symtom är så här:

Sjukdomen kan visa sig i många olika former, också inom samma familj. Den brukar delas in efter hur tidigt symtomen kommer.

Hos cirka en tredjedel utvecklas den svåra, klassiska formen av adrenoleukodystrofi, som bara förekommer hos pojkar. Efter att ha utvecklats helt normalt insjuknar pojkarna mellan 4 och 8 års ålder, med en topp runt 7 år. De får personlighetsförändringar och svårigheter med koncentration, minne och inlärning, störningar i förmågan att uppfatta syn- och hörselintryck, aggressionsutbrott eller passivitet. Inom ett par år tillkommer tilltagande förlamningar, tal- och språksvårigheter samt kramper. Bristande kortisonproduktion i binjurebarken är mycket vanligt och ger symtom som onormal trötthet, svaghet i muskulaturen, illamående, kräkningar och ökad pigmentering av huden. Bristen på kortison kan vara direkt livshotande i situationer som innebär en ökad belastning för kroppen, till exempel infektioner, operationer och olycksfall. De flesta med den klassiska formen lever bara några år efter insjuknandet.

Cirka 5 procent av pojkarna drabbas av en ungdomsform (adolescent form) av adrenoleukodystrofi, som ger symtom mellan 10 och 20 års ålder, och cirka 5-10 procent av en vuxenform (adult form) av adrenoleukodystrofi, som visar sig hos män över 20 års ålder.

Mellan en tredjedel och knappt hälften av männen uppvisar en annan, lindrigare form av sjukdomen, adrenomyeloneuropati, som börjar senare. De insjuknar i allmänhet vid 25 till 35 års ålder med gångsvårigheter, stelhet, ökad muskelspänning (spasticitet) och nedsatt djupkänsel i benen, svårigheter att hålla urin och avföring samt impotens. Ibland påverkas också beteendet, genom till exempel depressiva symtom, men intellektet i övrigt påverkas inte. Sjukdomsförloppet är mycket långsammare än vid den klassiska formen och drabbar i huvudsak de perifera nerverna och ryggmärgen. Symtomen har sannolikt ibland feltolkats som multipel skleros (MS). Med tiden kan funktionsnedsättningen bli så uttalad att man behöver rullstol. Bristande binjurebarksfunktion är vanligt förekommande (hos 70 procent) och ibland det första symtomet på sjukdomen.

Personer med adrenomyeloneuropati kan så småningom få påverkan som liknar den vid ungdoms- eller vuxenformen av adrenoleukodystrofi, men symtomen visar sig senare i förloppet, med en långsamt fortskridande, demensliknande sjukdomsbild.

Hos en liten andel (10 procent) visar sig sjukdomen enbart som en binjurebarkssvikt utan neurologiska skador.

Cirka en tiondel av pojkarna/männen med höga nivåer av långa fettsyrekedjor har troligen inga symtom alls och förblir friska. Detta är en osäker siffra, eftersom det behövs en mycket lång observationstid innan man kan vara säker på att sjukdomen inte ska visa sig. De män som har höga fettsyrenivåer utan att ha några symtom har hittills främst diagnostiserats i samband med släktundersökningar.

Kvinnor som är bärare av den förändrade genen är mestadels friska. Efter 35 års ålder kan det dock förekomma lindriga neurologiska symtom hos 15-20 procent av dem. Symtomen kan vara lätta gångsvårigheter och känselnedsättning i benen, men mycket sällan binjurebarkssvikt. De kan lätt feltolkas som MS, annan ryggmärgssjukdom (myelopati) eller en nervskada utanför centrala nervsystemet (perifer neuropati) av annan orsak.

Vill ni läsa mer om ALD så kolla här

Vill man veta eller

Sen vi fick diagnosen på Ludvig så har allt bara rullat på och alla i familjen blev testade för genen. Som tur var så var det bara jag som var bärare på genen förutom Ludvig då. Nora slapp den och det är jag otroligt glad för.
För två år sen blev jag kallad till neurologen för kontroll, Ludvigs läkare hade skickat en remiss. Då visade testerna som han gjorde på mig att jag lider av de klassiska symtomen vilket då är lite spasticitet och en allmän uppfattning om att jag är "klumpig" i allt jag gör och det har jag alltid varit. Jag har aldrig kunnat springa, balansen har alltid varit dålig och jag är allmänt klumpig i mina rörelser.
Jag har inte varit inne och läst om vad som kan hända om jag utvecklar mer symtom, jag vill inte veta för jag vill inte "leta" symtom, känns inte som jag har tid att bli sjuk.

Igår var det då tid igen för att möta neurologen, jag känner aldrig någon ångest över att gå till läkare eller så men igår kom det en klump i magen, vill jag verkligen veta eller är det bättre att bara köra på som vanligt. Det finns ju ändå inget att göra för att förhindra, inte för att jag utvecklar något så som Ludvig, det visar sig på andra sätt på kvinnor. Jaja, jag hade fått tiden så det var bara att ta ett djupt andetag och gå dit.

Läkaren är supertrevlig så det är inte det men...känslan av att behöva testas neurologiskt det känns konstigt.
Jag kan andas ut, det visade inga mer o fler symtom än för två år sen och det känns skönt. Det som kändes skönt var att få en viss förklaring till min värk i benen på nätterna och varför jag är så vinglig på benen när jag reser mig upp. Det vanligaste symtomet på den sjuka genen är muskelsvagheten i benen och spasticiteten vilket gör att musklerna är stela och behöver töjas och därför gör det ont i mina ben. Nu ska jag kontakta någon neurologiskt sjukgymnastiksteam och höra vad jag kan göra för att underlätta. Fick telefonnummer dit för två år sen men som sagt, tid är det ont om och det är ju inte så att det är mig själv jag prioriterar men jag måste väl ta tag i det nu när jag har fått svar.
Så nu kör jag på som vanligt igen ett år innan det är dags för nästa kontroll. Läkaren sa att eftersom vi misstänker att jag alltid har haft symtom så betyder det inte att det måste öka utan det kanske stannar här.

Tillbaka till vardagen

Idag var det då dags för resten av familjen att återgå till vardagen. Ludvig hade upprop i skolan idag, tänk vår lille kille går upp i andra klass och Nora går in på sista året på förskolan och sen är det dags för henne att gå upp till förskoleklass. Hjälp, finns det någon stoppknapp egentligen? Jag hinner inte med här.
Tänk vi överlevde detta sommarlovet bättre än förväntat. Nio veckors sommarlov och sex veckor utan avlösare och vi fixade det hur bra som helst. Sommaren har varit riktigt bra, det var bara nu sista veckan som blev rastlös men annars har Ludvig klarat vardagen hur bra som helst.

Igår kom avlösaren tillbaka efter sin semester och Ludvig blev först lite sur när hon kom men det gick snabbt över och sen hade han några roliga men varma timmar med henne, det var grymt varmt igår, årets varmaste dag sägs det.
På kvällen när Ludvig la sig berättade jag att nu var sommarlovet slut och att han skulle till skolan som idag, han skulle få träffa, K, K och O och han sken upp, skrattade glatt och jag tror att det var av glädje för att få komma till skolan.

Idag var det upprop och Ludvig protesterade inte till en början men efter en stund på skolgården så började rastlösheten krypa i hans kropp. Efter rektorns tal så gick vi in en kort stund i ett klassrum och barnen fikade medan personalen informerade om omorganisationen i klasserna. Ludvig kommer att ha kvar samma lärare vilket vi är väldigt glada för och sen kommer det att vara Ludvig och en kille till, dessa två pojkar ligger på ungefär samma nivå, de två har ungefär samma behov av olika saker och detta kommer att bli suveränt. Personalen kan jobba på ett helt annat sätt nu.
Efter informationen gick jag, Ludvig och hans klassföreståndare ner till deras klassrum och drack kaffe och satt och pratade om sommaren, om hur vi ska lägga upp hösten, hur de ska jobba med mat och toalettbesök, information om cortisonet osv. Ludvig satt snällt på sin stol i klassrummet och flinade lite. Tror han längtar efter vardagen och det gör jag oxå.

Vi hoppas på en lugn höst med inte allt för mycket sjukdomsförändringar.

Pustar ut för denna gången

Idag körde vi till Lund för en träff med Ludvigs neurolog. Eftersom vi var lite tidiga passade vi på att gå inom avd 64 för att se om där var några kända ansikten sen vi "bodde" där. Träffade på ett par kändisar o de blev glada när de såg Ludvig o faktiskt så verkade även Ludvig glad när han hörde deras röster, han skrattade o busade.

Mötet med neurologen blev bättre än vi väntat. Förutom svalget så var det inga större förändringar vilket är positivt, när det gällde Ludvigs svalg så fick vi förklaringen att processen med att svälja är väldigt invecklad och styrs i många olika led av hjärnan så det kan vara det som gör det svårare för honom. Hade det varit en förlamning borde maten lägga sig i en ficka i svalget och sen komma upp igen efter ett tag och då är inte maten så fräsch. Det man kan göra för att utesluta en förlamning är en svalgröntgen där man lägger kontrastvätska i mat och som man sen röntgar när han sväljer maten, vad tror ni om det??? Med tanke på att han inte äter o dricker mer än hemma så är det ganska uteslutet för tillfället. Det vi ska ha koll på nu är att han inte tappar i vikt och verkar orkeslös men eftersom vi stoppar in lite saker i mellan måltiderna så håller han vikten än så länge.

Nora har haft en mysig eftermiddag med morfar, först åkte de och badade i badhus, sen körde de ner till stranden och övade på att cykla och sen följde hon med och veckohandlade med mormor&morfar för att hon skulle få vara på leklandet/barnpassningen. Tror hon liksom jag kommer att sova gott inatt. Har haft några nätter nu när sömnen har varit borta, tankarna har tagit över men nu kan vi pusta ut för denna gången. Nu hoppas vi det dröjer till nästa gång.

Bad på Hab o samtal från sköterskan

Idag började specialpedagogen på Hab att jobba efter semestern så vi hade en tid inbokat där för bad med henne. Kristian tog Ludvig med sig dit för att jag var telefonvakt om o när sköterskan skulle ringa om besked. Tur var ju att vi gjorde så för det tog knappt tio minuter från det att de hade kört hemifrån förrän telefonen ringde och det var sköterskan H.
Hon hade fått tag på Ludvigs neurolog, det var hans första arbetsdag efter semestern idag så det var tur. Det verkar som de tycker att detta är allvarligt så han tog sig tid att träffa Ludvig redan imorgon, snabba ryck på gott o ont. Så imorgon ska vi först på förmiddagen se till att få bort Ludvigs vaxpropp, har bokat tid till det och sen på eftermiddagen sätter vi oss i bilen och kör till Lund där läkaren jobbar denna veckan. För vår del spelar det inte så stor roll om vi kör dit, neurologen jobbar på avdelningen sidan om där vi låg när Ludvig fick den nya benmärgen så vem vet, vi kanske tar en sväng inom där o säger hej.

Badet hade gått jättebra och Ludvig trivs verkligen i vattnet. Sjukgymnasten hade kommit in och kollat hans fot och då passade de på att kolla snedhet/stelhet i höger sidan men det var inget så extremt vad de kunde se.

Morfar har lovat att hämta Nora på dagis och sen ska de åka o bada för att skingra hennes tankar lite. Det börjar bli fler o fler tankar hos henne, hon vill gärna prata om Ludvig och om när han var frisk när vi gör saker själv med henne. Häromdagen sa hon till Kristian, jag önskar att jag var bebis igen, jaha varför då frågade Kristian, jo för då var Ludvig frisk och han kunde se då.

Nu behöver vi alla era tummar o tår hårt hållna för morgondagen, att det bara är något litet som går att åtgärda.
Återkommer imorgon om vi får några svar.

Det blev en tur till stranden

Idag hade de lovat ett lite sisådär väder men när vi vaknade var det strålande sol och efter morgonens tvång o rutiner packade vi in oss i bilen för att köra till stranden så Ludvig äntligen skulle få känna på sanden o vattnet under sommartid.

När vi kom fram började solen gå i moln men det var fortfarande varmt och när Ludvig fick känna med handen i sanden så tog vi av hans skor för att han skulle få gå ner till vattnet o känna på det men då skulle han ha av alla kläderna för att få på sig badbyxorna :-) och givetvis fick han det.

Han tyckte nog det var lite kallt men samtidigt en mysig känsla och när jag nu visar dessa bilder så är det så här jag vill se Ludvig alltid, det underbara leendet och glädjen som lyser igenom. Jag önskar att jag kunde låta honom uppleva saker hela dagar så han fick må så här bra men tyvärr så tryter fantasin och det är svårt att komma på saker hela tiden. Vi njuter varje gång vi ser honom såhär nöjd.

Under eftermiddagen så gick vi sen ut med rullstolen och passade på att låta Nora träna på att cykla, de andra barnen här på gatan cyklar själv och för att kunna vara med o leka med dem så behöver hon oxå lära sig. Tyvärr så har hon lite av pappas dåliga tålamod och tänker ofta att det inte går och då kan man heller inte lära sig. Jag försöker peppa Nora till att man klarar allt man vill så länge man intalar sig att man kan, att inte ge upp vid första försöket, att vi alla måste träna för att lära oss nya saker. Hoppas det funkar för hon är en envis liten krabat och när hon väl har bestämt sig för att hon inte vill, då vill hon inte heller utan istället för att prova en gång till så surar hon. Vi fortsätter träna lite varje dag har vi sagt och Ludvig nöjer sig med att sitta o njuta i sin rullstol.

Ångest o oro jagar oss

De senaste veckorna har vi märkt mer o mer att Ludvig fått svårt att svälja men in i det sista så har vi trott o hoppats på att det är tvång från hans sida. Intalat oss att om det är trångt i halsen borde han inte kunnat ta sina 13 tabletter om dagen, inte äta glass,kex,choklad osv.

Häromdagen började vi tänka tillbaka för ca 18 månader sen när det gjordes en svalgröntgen som inte visade något o de sa då att om det är en förlamning i svalget så ser man ett vitt skum där vilket det inte gjorde då.

Det vi har reagerat mycket på de senaste dagarna är just det vita skummet som oftast sitter på hans överläpp, det är mer än en gång han har fått frågan om han har druckit mjölk (han dricker inte mjölk så). Tidigare har det mest bildats skum när han har blivit arg o frustrerad men nu kan det komma när som. En annan sak vi har lagt märke till är hur hans ögon snurrar precis som han försöker ta in något men häromdagen tog vi en ficklampa o lyste i hans ögon för att se om vi fick någon reaktion men det fick vi inte.

Så våra funderingar o tankar har gått på högvarv o i torsdags tog jag tag i mina funderingar o började jaga Ludvigs läkare o hans sekreterare men utan resultat. Vi har en tid till honom i september men det känns långt dit med tanke på det vi ser nu, svalget, stelheten i höger sida, huvudet som faller åt sidan osv.

Igår kom jag inte heller fram till sekreteraren så då vände jag mig till dagvården med förhoppning om att det var någon där som känner Ludvig. Tyvärr var det ingen som kände oss och de kunde inte svara på våra frågor men jag frågade om inte där var någon på avdelningen som känner Ludvig och vi hade tur, underbara H jobbade inne på avd så de la ett neddelande att hon skulle ringa upp när hon kom in. Efter lunch ringde hon och jag bad om ursäkt att jag jagade henne men det behövde jag inte göra, hon förstod mig, hon har varit med om andra barn med ALD.

Jag förklarade vad vi såg och hur vi tänkte och hon sa det som jag egentligen inte ville höra, att jag har rätt i mina tankar. Det stämmer att det vita skummet kommer när det är trångt i svalget, det säger inte att det inte finns någon passage men att det kan vara förlamat till viss del. Hon sa att hon inte kunde svara helt säkert men att det kan vara så.
Sköterka H kunde inte göra så mycket eftersom det var fredag och det händer inte så mycket under helgerna men direkt på måndag morgon ska hon se om hon får tag på Ludvigs läkare eller någon annan läkare som känner Ludvig eller en läkare som är kunnig inom ALD. I vilket fall som helst skulle hon höra av sig med något besked på måndag.

Vi vet ju själv att detta är ett led i sjukdomen och om vi ser tillbaka från förra sommaren så har det ju hänt försämringar så frågan är ju väldigt stor nu, har sjukdomen verkligen avstannat eller ligger den o gror i min lilla prins? Varje gång jag tänker tanken, att sjukdomen är aktiv så går det ett sug i magen, som en bergodalbana. Hur ska jag hinna få så mycket tid som möjligt med Ludvig, hur ska vi hinna ge honom alla de upplevelser han är värd.
Mitt hopp har inte övergett mig, den mesta tid tänker jag att vi har känt oro förr och hoppas på det bästa även denna gång men...

Min tanke om ögonen har lutat mot epileptiska anfall, det är också ett led i sjukdomen så kanske det är tid att göra ett EEG för att se.

Det var min födelsedag igår och jag brukar inte få något av familjen eftersom jag själv säger att jag har slutat fylla år, det gjorde jag det år som Ludvig föddes men igår överraskade maken mig med en surfplatta, något som jag har tittat på ett bra tag nu men maken har hela tiden sagt att det är onödigt eftersom vi har två datorer. Igår fick jag den och en bukett blommor, glad blev jag men samtidigt så maler tankarna hela tiden på samtalet från sköterskan, tror inte att jag kan bli lugn förrän utredningen är klar. Inga saker i världen kan köpa lyckan, jag kan få hur mycket som helst men ingenting kan mäta sig med Ludvig, han är mitt allt och jag vet inte hur jag ska klara mig om han försvinner från mig.

Hipp hurra för Ludvig idag

Idag är det åtta år sen Ludvig föddes, tänk vad tiden bara springer ifrån en.
Idag är det även tre år sen jag startade bloggen och det är tre år sen Ludvigs neurolog ringde och berättade att de hade hittat en benmärgsdonator åt Ludvig så idag är en dag värd att fira.

Igår hade vi kalas för Ludvig och det gick hur bra som helst, Ludvig öppnade sina paket, luktade o kände på dem. Han öppnade inte så som vi tänkt och på den plats vi hade tänkt men när vi kom på var han ville vara så gick det hur bra som helst, han ville sitta í hallen där han brukar sitta o leka. Vi åt mat och sen fick Ludvig leka lite innan det var dags för tårta, vi hade beställt glasstårtor och det går alltid hem hos Ludvig. Det bästa var att Ludvig accepterade att sitta o leka mellan mat o tårta, han brukar ju alltid gå upp direkt efter kvällsmaten.

Idag väckte vi Nora och sen tog vi paketen från oss med oss in och sjöng för honom, han var väldigt tveksam till att ta paket där men efter en stund så accepterade han dem och öppnade dem i sängen. Förra året slängde han bara iväg dem så...

Efter frukost tog vi på oss och körde ut till stallet där Nora rider och Ludvig fick en privatlektion där. Först fick han gå in till lilla Ior (en liten snäll pony) som han klappade och luktade på och A (läraren) sa att man såg hur Ludvig "vaknade" till när han stod o kände på hästen. Sen var det lite känsligt och inte så bekvämt när han skulle ta på sig hjälmen o västen men det gick till slut och när vi sen lyfte upp honom på hästen så var lyckan total. Man såg direkt att detta var något han kände igen och han var så duktigt.
När A stannade hästen för att Ludvig skulle känna på ryggen eller göra några övningar så visade Ludvig klart o tydligt med kroppen att han ville rida mer.

Tyvärr ser vi att hans ena sida är mycket stelare än den andra så han faller gärna åt vänster. Efter ca 35 minuter på hästen så var det en trött men nöjd Ludvig som hoppade av. A är sjuksköterska och hon såg tydligt stelheten i honom och visade hur vi kunde se skillnaderna mellan dem, hur den ena sidan följde hästens rörelser medan den andra mest bara stod still. A sa oxå att hon märkte att han slappnade av efter en stund på hästryggen och faktiskt så var han inte så stel när han kom av, han kunde även gå ett par steg extra utan att snubbla över sina egna fötter (givetvis höll vi i honom när han gick för tyvärr kan han inte gå alls själv längre).

bilden är väldigt ljus för jag råkade använda blixt utomhus men det jag vill visa kommer fram ändå, Ludvigs underbara leende <3 td="td">

Vi åkte hem och åt lunch och sen kom mormor&morfar för att vi alla skulle köra till en marknad i en grannstad och där fick barnen åka karuseller och vi hade tur för det var inte Axels tivoli som höll i detta utan här var det inga problem för oss att åka med Ludvig utan en biljett.

Imorgon är det åter till vardagen för halva familjen, Kristian börjar jobba o Nora går tillbaka till dagis och jag o Ludvig stannar hemma två veckor till innan skolan börjar.

Ibland sticker en tagg i hjärtat

Vi håller på att förbereda Ludvigs kalas o jag har precis dukat färdigt o imorgon blir vi så pass många stt vi gör ett eget bord till barnen o genast far tankarna iväg till då Ludvig kunde sitta med de andra barnen. Kommer så väl ihåg hur stolt han var första gången, att han var så stor att han fick sitta med de stora barnen.

Önskar att jag hade kunnat förklara vilken kille Ludvig var innan han blev sjuk men jag kan inte göra honom rättvis genom att berätta här, tror man måste ha träffat honom för att veta vilken charmig liten prick han var, tror han har satt spår i de flesta som kommit i hans väg.

Vissa dagar speglar den "gamle" Ludvig genom men tyvärr har sjukdomen satt väldigt stora spår i honom.

Önskar er alla en riktigt trevlig helg!